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Publicado el: Jue, Abr 14, 2016

TRES FAMILIAS DE MAIPU SE UNEN PARA LUCHAR POR SUS HIJOS QUE SUFREN EL SINDROME DE DIGEORGE

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Un tipo de inmunodeficiencia es la que afecta a los niños desde su nacimiento y guarda relación con el desarrollo anormal de la glándula Timo es el síndrome DiGeorge. Los padres de niños que sufren esta deficiencia, 3 al menos en Maipú, se unen para dar a conocer este problema que causa deficiencias inmunológicas frente a los virus, bacterias, en general infecciones, durante el desarrollo de vida.

Son casos muy raros, muy pocos niños son afectados por esta deficiencia que afecta al cromosoma 22, lo cual significa operaciones de alto costo que pocos padres pueden enfrentarlo sin que se sepa de grandes mejorías, pero como padre o madre las esperanzas nunca se pierden luego de los grandes avances tecnológicos en salud y  luchan para doblar la mano al destino, algunos con grandes avances.

“El Síndrome de DiGeorge (SDG) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria (IP) asociada a una susceptibilidad a las infecciones por problemas en la producción y función de los linfocitos T. El SDG  es causado por un desarrollo anormal de las células y del tejido durante el crecimiento fetal. Además de posibles problemas del sistema inmunológico, este desarrollo anormal puede provocar la alteración de características faciales, desarrollo anormal de las glándulas o defectos en órganos como el corazón” .Ver

Señala Richard Silva, uno de los padres que busca dar solución en el sistema público a los niños afectados,  que sólo hay 2 especialistas en todo Chile y que por supuesto no hay capacidad para atender de buena forma a todos , algo comprensible desde el punto de vista del mercado, pero nunca desde el punto de vista humano, tema que estiman se puede mejorar dando las facilidades de especialización a los profesionales médicos y en lo posible la entrega de ayudas estatales que permitan a los padres afrontar los altos gastos que ello implica.

Para poner en el escenario de la vida este tema de enfermedad o mal desarrollo, tema por definir, ellos se han unido con al menos 12 familias de todo Chile a través de facebook para dar a conocer esta deficiencia y ver como enfrentan esta situación que les pone la vida en forma conjunta,  en la lucha por una mejor calidad de vida para sus hijos.

Aquí va la pagina facebook

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Es una enfermedad

Síndrome DiGeorge

INMUNODEFICIENCIA EN EL SÍNDROME DELECIÓN 22Q11.2

Una de las cosas que afectan a nuestros niños es la INMUNODEFICIENCIA, aquí un extracto en palabras sencillas de que significa y porque se produce en el síndrome 22q..

”Esta inmunodeficiencia primaria (o incapacidad para luchar contra las infecciones por bacterias, virus u hongos) es una larga y difícil batalla en esta anomalía. La causa de esto se debe a un déficit de células T causado por el subdesarrollo o ausencia de una glándula que casi nadie conoce llamada Timo.

La glándula Timo se encuentra normalmente en la parte superior del frente del tórax.

DiGeorge_001

Sin embargo, el timo comienza su desarrollo en la parte superior del cuello durante los primeros tres meses de desarrollo en el útero. Al ir madurando y creciendo el timo, este cae al tórax a su lugar final debajo del hueso del pecho y encima del corazón.
Es relativamente grande en la infancia y después empieza a encoger y desaparece. Si se le llegara a quitar el Timo a un adulto, no pasaría nada, sin embargo, si se hace en un recién nacido, se le puede provocar una inmunodeficiencia.
El timo controla el desarrollo y maduración de un tipo de linfocitos, los linfocitos T –son glóbulos blancos encargados de la inmunidad adquirida- (la “T” es por “Timo”). Los linfocitos T son esenciales para resistir a ciertas infecciones por virus y hongos. Los linfocitos T ayudan también a los linfocitos B a desarrollarse en células plasmáticas y producen inmunoglobulinas o anticuerpos.

El Timo es como la escuela de los linfocitos (un tipo de glóbulos blancos), es aquí donde aprenden a reconocer y responder a las infecciones. En la mayoría de los niños afectados los linfocitos llegan eventualmente a aprender cuál es su “que hacer o función” y eventualmente mejoran la inmunodeficiencia.”

EL SINDROME DELECION 22q11.2, síndrome digeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome spritzen, sindrome CATCH 22,sindrome VCFS
SON LO MISMO!!!

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Existe también la duplicación 22q11.2 es menos recurrente pero tiene los mismos signos y síntomas que la deleción..
Los demás son la misma deleción el cromosoma 22, en la región q, 11.2 como se ve en la fotografía.
En palabras aún mas simples, al cromosoma 22 le falta una ”patita”.

Uno de los defectos más importantes es el defecto cardíaco, con un porcentaje de incidencia del 50 al 75%.

La mayoría son detectados al nacimiento.
Existen varios tipos de defectos en el síndrome alguno de ellos son;
Defectos conotruncales:
– truncus arteriosus
– ventrículo derecho de doble salida
– tetralogía de Fallot
– CIV conoseptal (supracristal)
– síndrome de agenesia de la válvula pulmonar
– atresia pulmonar con CIV
Defectos del arco aórtico:
– interrupción del arco aórtico
– origen en la aorta de la arteria pulmonar derecha (hemitruncus)
– arco aórtico derecho aislado
– origen anómalo de los vasos del arco aórtico

Cabe mencionar que padeciendo el mismo síndrome cada pacientes lo manifiesta de forma diferente.

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